Medicine：识别危险因素有助于预防尿毒症患者牙周炎的发生

本研究旨在探究血液透析患者牙周病(PD)的特征及相关危险因素。

研究人员回顾了年11月至年3月期间血液透析的尿毒症患者。患者分为PD组和非PD组。收集和分析人口统计学和实验室数据。

研究共纳入例尿毒症患者(79例男性，57例女性，年龄50.8±15.3岁)。PD组患者的发病率随年龄增长而增加。血液透析患者，如果是男性、吸烟者或糖尿病患者，发展为PD的可能性最大(分别为P=0.，0.和0.)。与每天仅刷牙一次的患者相比，每天刷牙两次的患者PD的发生率明显降低(P0.)。与非PD组患者相比，PD组血液透析患者的总胆固醇水平、高敏C反应蛋白、空腹血糖和外周血白细胞计数均明显升高(均P0.)。Logistic回归分析显示，糖尿病、总胆固醇、高敏C反应蛋白和外周血白细胞计数是PD发生的独立危险因素，而每日刷牙两次及血钙是血液透析患者避免发生PD的有利因素。

该研究结果表明，识别危险因素为血液透析患者PD的预防和改善提供了理论依据。

(文章详见--Medicine：识别危险因素有助于预防尿毒症患者牙周炎的发生)

KidneyInt：妊娠相关非典型溶血性尿毒症综合征知多少?

妊娠相关的非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)是指在怀孕期间或产后，由不受控制的补体激活引起的血栓性微血管病变。妊娠相关的aHUS是一种严重的疾病，目前对这种疾病的临床理解和治疗经验十分有限。

近期，一项发表在杂志KidneyInt上的回顾性研究分析了来自西班牙aHUS注册处不同治疗方法的22例妊娠相关aHUS患者的临床资料和预后资料。

在第一次妊娠期间有16例患者出现了妊娠相关aHUS，多达9名患者在诊断时需要血液透析。22例患者中有9例出现遗传性补体异常，其中CFH突变以及CFH和CFHR1基因转换是与该病相关的最常见遗传改变(66%)。

在13例患者中，不存在遗传或获得性补体改变的情况下，妊娠并发症足以引起血栓性微血管病变。

产后时间是该病发生风险最高的时期，此项研究显示了剖腹产与妊娠相关性aHUS之间具有一定的相关性。17例接受血浆治疗的患者中仅有3例出现肾脏阳性反应。相比之下，无论有无携带遗传性补体异常，10名接受了依库丽单抗(eculizumab)治疗的患者都出现了非常好的肾脏反应。

此项研究数据表明妊娠相关aHUS与其他类型的aHUS没有差异，并表明了eculizumab治疗优于血浆治疗的疗效。

(文章详见--KidneyInt：妊娠相关非典型溶血性尿毒症综合征知多少?)

Atherosclerosis：长期血液透析的尿毒症患者，血清总胆红素与死亡率的关系

之前的研究表明，血清胆红素具有强大的抗氧化作用，与保护肾功能和降低心血管事件有关。该项研究的目的是探讨血液透析的尿毒症患者血清胆红素水平与死亡率的相关性。

该研究是一项全国性、回顾性的长期队列研究。从年到年，患者在台湾肾脏登记数据系统(TWRDS)注册。共有，例血液透析患者接受筛查，存在基线有效胆红素数据的患者纳入本项研究。全因死亡率是主要的研究结果。

对47，例患者平均随访27.6±12个月，根据患者基线血清胆红素水平(0.1-0.3，0.3-0.7，0.7-1.2mg/dL)，将患者分为3组。患者平均年龄为61.4±13.6岁，50%的患者为男性，13%的患者为乙型肝炎病毒携带者，20%的患者为丙型肝炎携带者。研究的主要结果是3年死亡率。基线血清胆红素水平为0.7-1.2mg/dL的患者，死亡率较高，死亡率风险比为1.14(95%1.07-1.20，p0.01)，校正死亡率风险比分别为1.18(模型1，95%CI1.11-1.25)，1.21(模型2，95%CI1.14-1.29，p0.01)，1.44(模型3，95%CI1.06-1.96，p0.01)。敏感性结果表明，在排除例乙型肝炎或丙型肝炎或肝功能异常患者后，最高水平的胆红素含量与高死亡率相关。

研究表明，高水平的胆红素与长期血液透析的尿毒症患者的死亡率有关，仍然需要进一步研究非结合胆红素或结合胆红素对血液透析患者的不同作用。

(文章详见--Atherosclerosis：长期血液透析的尿毒症患者，血清总胆红素与死亡率的关系)

KidneyInt：家族性遗产性肾脏疾病的新型诊断方法!

遗传性肾脏疾病包括很多种，目前已知有多种基因都可以导致具有多种临床表现的特异性表型和单一基因缺陷。测序技术的进步使得能够通过检测越来越多的已知致病基因来进行家族性肾病的遗传诊断。然而，目前将致病基因的研究结果转化为临床应用仍然十分有限。

近期，一篇发表在杂志KidneyInt上的文章报告了国家认可的家族性肾病诊断遗传学的研究结果。

由多学科专家团队开发了一种靶向外切蛋白测序方法，其中包含十个策划基因面板(个基因)和个体化的患者表型的变异评估。在两年内受试的个家庭中，有58个家族确定了遗传诊断(致病基因变异体)。虽然在非典型溶血性尿毒症综合征(88%vs.17%)的某些小组中发现显着差异，但是儿科与成人先证者家族的遗传诊断率相似(46%vs.40%)。

在发现Alport综合征(27例中有22例)和肾小管疾病(10例中8例)的诊断率较高，但是，肾脏和尿道先天性异常的单因素诊断率在13例中仅1例。

临床肾脏辅助和遗传多学科委员会审查了此项研究的质量报告。重要的是，对于诊断，这种基于表型方法的不确定意义的变体极少。因此，在遗传性肾脏疾病中使用靶向的大规模并行测序方法具有诊断大多数肾脏表型潜在遗传病症的能力。

(文章详见--KidneyInt：家族性遗产性肾脏疾病的新型诊断方法!)

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