肾病与基因突变有关降低尿毒症的风险,记住

慢性肾脏病发生尿毒症风险最高的几种类型:

遗传型(基因问题)

继发型(基础病干扰)

老年型(自身基础差)

这些类型的肾病本身不占优势,与其他疾病类型相比,已经输在了起跑线上。但也只是说尿毒症风险相对较高,并不是所有类型的肾病都会出现尿毒症。

今天我们要来探讨的是一类遗传性肾病——多囊肾!

多囊肾自传肾脏本身外壁比较光滑,不存在多余的东西。但是我可是与众不同,与正常肾脏形成鲜明对比,我的整个肾脏内会长满大大小小的“水泡”(囊肿),且这些“水泡”(囊肿)会随年龄的增大而逐渐长大。大家常把我的小“水泡”比作葡萄,听起来比较形象。

医生就是按照我们的外表给我命名,由于双肾上长得“水泡”(囊肿)比较多就叫“多囊肾”。

多囊肾并非普通的肾囊肿听了多囊肾的自我介绍,大家应该知道它长得啥样了。

囊肿本身是一种良性组织病变,及时纠正不会对身体造成太大影响。但多囊肾与普通的肾囊肿却不同,关键一点是多囊肾会造成肾功能的实质性损害,诱发肾衰竭,且不可逆转。

多囊肾发病的原因是什么?为何如此凶险?

基因突变是根本问题。

多囊肾分为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传两种类型。前者比较少见,患者在婴儿期就可检测到。后者多发于成年人,比较常见,90%的患者检测存在PKD1或PKD2基因突变。

多囊肾容易恶化,主要在于囊肿不是独立存在的,是与肾脏密切相连。囊肿中存在液体,如果长到一定程度或因意外原因破裂,会引起出血、感染等情况。感染会造成肾脏内炎症反应的活跃,进而损伤肾功能。导致尿蛋白、肌酐、血压等指标的升高,加速肾衰竭的发生。

并非每个多囊肾都会尿毒症,遗传因素需重视

遗传性肾病,直系亲属遗传比较常见,如果是父母中有1人患病,则子女发生异常的几率为50%,若父母2个人均患病,则子女发生异常的几率升高到75%。

PKD1、PKD2两项基因引起的多囊肾,结局差异比较大。前者相对较重,发生比较迅速,部分患者尿毒症发生在50岁左右,后者相对来说比较轻,有些患者到70岁后也不会进展到尿毒症。

延缓肾功能衰竭,多囊肾还需注意这两方面:

1、防感染,控蛋白尿,稳定血压

多囊肾比其他类型的肾病更要



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