哥伦比亚大学医学中心的一项新研究表明，DNA测序可以确定疾病的遗传原因，并影响许多慢性肾病患者的治疗。而且，DNA测序很快就会成为慢性肾病患者常规诊断检查的一部分。这项研究发表在“内科学年鉴”上。
肾病基因检测有需求、有必要
该医学中心之所以会研究肾病患者的DNA，是因为美国有14％的人患有慢性肾脏病。而且，其中有4分之1的患者有肾病家族史，这是一个很高的比例，病因的遗传性不容忽视。
尿毒症的病因往往是未知的，即使肾病患者做了肾穿刺活检，也诊断不出病因。
哥伦比亚医学中心肾内科主任、这项研究的领导者Gharavi教授说：“目前，肾病的知晓率很低，很多病人是在肾衰竭甚至尿毒症时，身体症状严重了才被送到专家那里。但是诊断结果总是令人沮丧：因为我们诊断不出病因。
“假设基因组测试能列入常规诊断，将帮助我们回答这些诊断问题，而不是发送一些费时费力，且经常令人沮丧的诊断。”
92名肾病患者已通过基因诊断获益
哥伦比亚大学的研究人员，对92名肾病患者进行了整个外显子组测序。
应该有很多肾友知道，我们体内的基因由2部分组成：内含子和外显子。其中内含子不表达，表达出我们的身体结构的基因是外显子。所以我们无需对庞大的DNA进行全部测序，因为其中有用的部分只有8.2%.
这92人中，有16人不知道自己的病因。研究人员对他们进行了外显子基因测序后得到了诊断，发现有22名患者可以归类于13种不同的遗传病症候群，这样的分类为临床治疗提供了指导。同时，这次DNA检查还发现了一个新的肾病遗传基因。
Gharavi教授说：“基因诊断不仅对临床决策做出贡献，也决定了哪些家属应该进行筛查，以获得更早的诊断。而且即使尿毒症发生，还可以为肾移植选择合适的捐赠者。”
（另：此次研究中，一名肾病患者通过DNA分析，发现了BRCA2突变，从而及时发现了乳腺癌。）
在未来，当医生和患者不满足于肾穿刺活检给出的诊断时，DNA检查或许可以为临床提供更多指导，取得更好的疗效，并且帮助家属预测未来是否发病。
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