“这种肿瘤最大的有29厘米，相当于整个肾脏2~3倍！”医院泌尿外科主任医师杨尚琪见过不少良性的肾肿瘤，但要说凶险程度比较高的还是结节性硬化症（TSC）患者的错构瘤。
这种肿瘤，一旦超过3厘米，就有破裂出血的风险，严重时甚至危及生命。因此要尽早诊断治疗，每年定期复查，如果能坚持长期服药，大约50%的病人肿瘤体积能缩小一半。
80%患者病发在肾脏
结节性硬化症，平均每隔20分钟就有一个患者降生。全世界有万以患者，在中国这个数字是超过10万。
结节性硬化症是一种遗传病，可导致脑、眼睛、心脏、肾脏、肝脏、肺和皮肤等重要器官发生肿瘤。
其中，大约80%的结节性硬化症患者会病发在“肾脏”，即结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML），医生也称之为“错构瘤”。其大小及数量随着年龄增长而逐渐增加，可引起腹部巨大肿块、阵发性或持续性腹痛，甚至发生急性腹膜后大出血，严重者可造成低血容量休克甚至死亡。
此外，还可导致患者肾功能不全、尿毒症、慢性肾病等终末期肾病等。
还有的结节性硬化症患者，症状会出现在脸上、脑部、眼睛、心脏等，比如无法治愈的“痤疮”、颜面头皮的血管纤维瘤、心脏的横纹肌瘤、肺部淋巴管肌瘤病、脑部室管膜下结节及室管膜下巨细胞星形细胞瘤等。
每年至少复查一次
尽管肾血管平滑肌脂肪瘤长势凶猛，但由于其本身是良性肿瘤，并不直接导致患者死亡。当肿瘤直径生长到3cm以上，就有破裂出血的风险，严重时甚至危及生命，这时才需要手术。
当肾血管平滑肌脂肪瘤处于早期阶段，即瘤体直径在3cm以下时，可通过B超手段发现。此时，患者没有症状，对肾脏的危害也不太大，不需要进行治疗。患者可以在10岁之后，每年做一次B超检查，观察肿瘤生长速度和大小。
如果瘤体直径超过3cm，破裂的可能性就会比较大，需要积极治疗。
杨尚琪教授介绍，目前对于肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗主要希望达到三种目的：缩小瘤体，减少这个肿瘤的负荷；预防急性事件发生，比如说错构瘤一旦破裂出血，就可能会致命；最后要能保护远期的肾功能。
药物治疗是一线方案
目前，对于肾血管平滑肌脂肪瘤治疗，主要有手术、肾动脉栓塞、局部消融和药物治疗四种治疗手段，但药物治疗还是首选。
在没有研发出针对性药物之前，面对破裂出血，临床上主要采用栓塞止血，特别严重的情况，选择手术。目前，专家达成的共识是尽量不要进行肾切除手术，一是复发率较高，二是肾血管平滑肌脂肪瘤的双侧高发，切掉一侧肾脏后，对侧的肾脏也有问题，长期会使得肾功能不全或尿毒症的风险大大增加。
统计数据显示，结节性硬化症口服药物超过三个月的患者中，大约50%的病人，肿瘤体积可缩小一半。
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