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患者，女，4岁，曾患有甲基丙二酸血症（MMA），获得性甲状腺功能衰退，发育不良，在因呕吐和代谢性酸中毒住院期间发生发展迟缓的全血细胞减少症。

她没有病毒感染的症状，3周之后尽管酸中毒治愈，但是细胞减少恶化。她的全血细胞计数显示总白细胞计数为3.1×/L，绝对中性白细胞计数为/μL，血红蛋白6.8g/dL，血小板24×/L。鉴于血细胞减少持续时间长且其严重程度不一般，考虑是再生障碍性贫血，并进行了骨髓抽吸和活检。显示三系发育不全，发育异常明显（插入图，箭头处），包括多个空泡骨髓前体细胞（见大图，箭头处），血清学和聚合酶链式反应检测潜在的病毒诱因为阴性，遗传性骨髓衰竭综合征和骨髓增生异常综合征/白血病检测也是阴性。他的外周血计数自动恢复，随后4周完全恢复。

后来，她由于MMA相关新陈代谢危象入院时，再次出现血细胞减少，与酸中毒相关。

患有MMA和其它有机酸血症的患者在新陈代谢危象时可能发生骨髓发育不全和三系发育异常，血细胞减少常常与血液中的有机酸水平相关，新陈代谢状态正常化之后2周之内计数恢复。除了支持性护理之后不需要特定疗法治疗。

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